O câncer de mama é uma doença relativamente comum, mas apenas uma pequena parcela dos casos está relacionada a fatores hereditários. Estima-se que entre 5% e 10% dos casos de câncer de mama tenham origem genética, associados principalmente a mutações em genes como BRCA1 e BRCA2.
Essas mutações podem aumentar significativamente o risco de desenvolvimento de câncer ao longo da vida, especialmente câncer de mama e câncer de ovário.
Por isso, em algumas situações específicas, pode ser indicado realizar testes genéticos para avaliar a presença dessas alterações e orientar estratégias de prevenção e acompanhamento.
O que são os genes BRCA1 e BRCA2?
Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por ajudar na reparação do DNA das células, funcionando como mecanismos naturais de proteção contra o desenvolvimento de tumores.
Quando ocorre uma mutação nesses genes, essa função de proteção pode ser comprometida, aumentando o risco de surgimento de alguns tipos de câncer.
Pessoas portadoras dessas mutações podem apresentar:
- Maior risco de câncer de mama
- Maior risco de câncer de ovário
- Possibilidade de outros tumores associados, em alguns casos
No entanto, é importante lembrar que ter a mutação não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá câncer, mas sim que o risco é maior do que na população geral.
Quem deve considerar fazer o teste genético?
O teste genético para BRCA geralmente não é indicado para toda a população. Ele costuma ser recomendado quando há histórico familiar sugestivo de predisposição hereditária ao câncer.
Entre as situações em que o exame pode ser considerado estão:
- Histórico familiar de câncer de mama em idade jovem (geralmente antes dos 50 anos)
- Casos de câncer de ovário na família
- Vários familiares com câncer de mama
- Câncer de mama bilateral (nas duas mamas)
- Casos de câncer de mama em homens
- Presença de câncer de mama e ovário na mesma família
Nessas situações, a avaliação genética pode ajudar a identificar se existe uma predisposição hereditária.
Como funciona o teste genético?
O exame genético costuma ser feito por meio de coleta de sangue ou saliva, que é analisada em laboratório especializado para identificar possíveis mutações nos genes associados ao risco de câncer.
Antes da realização do exame, normalmente é realizada uma consulta de aconselhamento genético, na qual o profissional avalia:
- Histórico familiar de câncer
- Idade em que os casos ocorreram
- Tipos de câncer presentes na família
- Benefícios e limitações do teste
Esse processo ajuda a garantir que o exame seja realizado de forma adequada e interpretado corretamente.
O que o teste pode indicar?
O resultado do teste genético pode trazer informações importantes para o planejamento do cuidado com a saúde.
Entre as possibilidades estão:
Identificação de aumento no risco de câncer
Caso seja detectada uma mutação genética, pode haver maior risco de desenvolver câncer de mama ou ovário ao longo da vida.
Necessidade de acompanhamento diferenciado
Pessoas com risco aumentado podem realizar exames de rastreamento mais frequentes ou iniciados mais cedo, como ressonância magnética das mamas ou mamografia antecipada.
Estratégias preventivas personalizadas
Dependendo do caso, podem ser adotadas medidas preventivas específicas, como:
- acompanhamento médico mais frequente
- mudanças no estilo de vida
- medicamentos preventivos em alguns casos
- cirurgias redutoras de risco em situações específicas
A decisão de fazer o teste deve ser individualizada
A decisão de realizar um teste genético para câncer de mama deve sempre ser tomada após conversa com um profissional especializado, como mastologista, oncologista ou geneticista.
Além dos fatores médicos, também são considerados aspectos importantes como:
- impacto emocional do resultado
- implicações para outros membros da família
- estratégias de acompanhamento disponíveis
Por isso, o aconselhamento profissional é fundamental para que a decisão seja tomada com segurança e informação adequada.
Referências científicas
- NCCN — National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian.
- ASCO — American Society of Clinical Oncology. Genetic Testing Recommendations.
- NCI — National Cancer Institute. Informações sobre BRCA1 e BRCA2.
- INCA — Instituto Nacional de Câncer. Risco hereditário para câncer de mama.
