O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum globalmente e o mais prevalente entre as mulheres, representando uma preocupação significativa para a saúde pública.
No Brasil, a cada ano, aproximadamente 20% dos novos casos de câncer em mulheres são de mama e, as taxas de mortalidade por essa neoplasia permanecem altas no país, em grande parte devido ao diagnóstico tardio da doença, muitas vezes ocorrendo em estágios avançados.
No entanto, uma área de pesquisa cada vez mais relevante é a relação entre a genética e o papel dos genes BRCA no desenvolvimento do câncer de mama. Assim, neste texto, vamos compreender o papel dos genes BRCA nesse tipo de câncer e como a genética influencia no risco de desenvolvimento da doença.
O que são os genes BRCA?
Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor. Isso significa que eles têm a função de reparar danos no DNA e prevenir o crescimento descontrolado das células, um dos principais mecanismos por trás do câncer.
No entanto, quando esses genes sofrem mutações, sua capacidade de suprimir o crescimento celular anormal é comprometida, aumentando o risco de desenvolver câncer, especialmente câncer de mama e câncer de ovário.
Mutação nos genes BRCA e câncer de mama
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são hereditárias e estão diretamente ligadas a um aumento significativo no risco de câncer de mama. Mulheres que herdam uma mutação em um desses genes têm até 70-80% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, em comparação com uma média de cerca de 12% na população em geral.
É importante destacar que nem todas as mulheres com uma mutação nos genes BRCA desenvolveram câncer de mama. Existem fatores adicionais, como estilo de vida, histórico familiar e outros genes envolvidos, que também influenciam o risco individual.
Teste de mutação nos genes BRCA
Devido à forte associação entre mutações nos genes BRCA e câncer de mama, os testes genéticos para identificar essas mutações tornaram-se parte integrante da avaliação do risco de câncer em certos grupos de pessoas. Os testes de BRCA são geralmente recomendados para:
- Indivíduos com histórico familiar de câncer de mama ou câncer de ovário.
- Pessoas que foram diagnosticadas com câncer de mama em idade precoce (antes dos 50 anos).
- Mulheres com câncer de mama triplo-negativo, uma forma agressiva de câncer de mama.
- Aquelas de ascendência judaica ashkenazi, pois têm uma maior prevalência de mutações nos genes BRCA.
O teste genético é feito através de uma amostra de sangue ou saliva e pode fornecer informações valiosas sobre o risco individual de câncer de mama e câncer de ovário.
Opções de tratamento e prevenção
Para mulheres com mutações nos genes BRCA que desenvolvem câncer de mama, as opções de tratamento podem incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias direcionadas, dependendo do estágio e características do tumor.
Além disso, algumas mulheres optam pela mastectomia preventiva (remoção preventiva das mamas) para reduzir significativamente o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.
Quanto à prevenção, as mulheres com mutações nos genes BRCA têm opções adicionais além do rastreamento padrão para câncer de mama. Isso pode incluir o uso de medicamentos, que podem reduzir o risco de câncer de mama em mulheres de alto risco. A cirurgia preventiva para remover as trompas de Falópio e os ovários também pode ser considerada para reduzir o risco de câncer de ovário.
Os genes BRCA desempenham um papel crucial no desenvolvimento do câncer de mama, e as mutações nesses genes estão associadas a um aumento significativo no risco de câncer. O teste genético para identificar essas mutações pode ajudar na avaliação do risco individual e orientar as decisões de tratamento e prevenção.
É fundamental que as mulheres com histórico familiar de câncer de mama ou outros fatores de risco discutam com seus médicos a possibilidade de fazer o teste genético e as opções disponíveis para gerenciar seu risco. A conscientização sobre a genética e o câncer de mama é essencial para promover a detecção precoce, o tratamento eficaz e a prevenção da doença.
